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Un fármaco para una enfermedad grave. Una cura para el Síndrome de Dravet

Salud
Infancia
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Responsable del proyecto: Dr. Luis Miguel Aras Portilla

Zona geográfica: Europa Occidental

País: España

Región/Localidad: Otros países

Población beneficiaria: Infancia

Cantidad a financiar: 50000 ¤

Plazos de ejecución: 20/03/2013 - 31/12/2013

Comentarios: El síndrome de Dravet no tiene cura. Tampoco existe una combinación de fármacos que funcione de manera eficaz. Se trata de una enfermedad resistente a los fármacos con graves alteraciones, motoras, cognitivas y de conducta. Posee uno de los mayores ratios de mortalidad en el campo de la epilepsia. A pesar de su gravedad, la comunidad científica cree que es una enfermedad teóricamente curable. Los últimos estudios en modelos de ratones permiten aventurar que un fármaco con actuación específica sobre los canales de sodio Nav 1.1 alterados permitiría resolver la mayoría de los síntomas de esta grave enfermedad. Acabar con una enfermedad que provoca en el 60 % de sus afectados un retraso mental severo, crisis diarias en muchos de estos niños así como una mortalidad superior al 10 % es el objetivo de este proyecto. Corre, nada, pedalea, ... haz Deporte con Causa.

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Descripción: La Fundación Síndrome de Dravet pretende elaborar proyectos de investigación que permitan desarrollar fármacos útiles en el Síndrome de Dravet y modificar esta grave enfermedad en el menor tiempo posible. Queremos validar todos los fármacos existentes en el mercado, analizando la efectividad de nuevos compuestos en desarrollo para otras enfermedades y desarrollar compuestos específicos para el Síndrome de Dravet. Fármacos más efectivos y específicos conseguirán parar las convulsiones y determinarán mejoras significativas en las disfunciones cognitivas, en las graves aliteraciones de conducta y motoras existentes, así como permitirán disminuir los altos porcentajes de mortalidad que acompañan a esta enfermedad. Buscamos financiar el primer proyecto de Screening farmacológico en el Síndrome de Dravet en un modelo celular de la mano de la Universidad de Barcelona y la Universidad de Miguel Hernández de Elche. Dravet Farmacogenomic Highthrought screening. 2012-2017.

conseguido

objetivo 4000 ¤

reto finalizado

Maratón de Madrid 2013

Luismi

Atletismo

conseguido

objetivo 4000 ¤

reto finalizado

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Fundación Síndrome de Dravet

Madrid

www.dravetfoundation.eu

Queremos establecer una estructura organizativa fuerte, dinámica y resolutiva que fomente la investigación nacional e internacional del síndrome de Dravet
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